儿科主治——苯丙酮尿症的诊断

儿科主治——苯丙酮尿症的诊断

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诊断


1.新生儿筛查


2.尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:三氯化铁试验可出现绿色反应;2,4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。


3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。


4.尿蝶呤分析。


5.酶学检查。


6.DNA分析。


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