该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

临床表现

1．神经系统：智能发育落后，有癫痫发作，有脑电图异常。

2．外貌：出生时毛发色泽正常，数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。

3．尿和汗液有鼠尿臭味。

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