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苯丙酮尿症

病因

1．苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。

2．典型PKU：由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

3．四氢生物蝶呤缺乏型：是由鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等酶缺乏所致。

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