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诊断

（1）标准型：体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见。

（2）易位型：①D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-21，+t（14q21q）；②G/G易位，核型为46，XX（XY），-21，+t（21q21q）或46XX（XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合体型：核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。

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