儿科主治——新生儿筛查

儿科主治——新生儿筛查

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主要筛查疾病


(1)先天性甲状腺功能减低症,临床主要特点是生长发育落后,智力低下和基础代谢率降低。


(2)苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病,最突出的特点是智力低下。


(3)红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是遗传性溶血性疾病,主要表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。


(4)先天性肾上腺皮质增生症,是先天性常染色体隐性遗传疾病。临床上可出现女性男性化或性幼稚,男性假性性早熟或女性化,导致假两性畸形。低血钠或高血压等多种综合征。


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