Alport综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

本病是遗传性肾脏病，其遗传方式有

（1）X连锁显性遗传：其致病基因COL4A5，在X染色体长臂中部Xq22-q23处，该基因编码Ⅳ型胶原α5链，因致病基因在X染色体上，故遗传方式与性别有关。

（2）常染色体隐性遗传：此可能为编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码Ⅳ胶原α 4链的基因COL4A4突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。

（3）常染色体显性遗传型。

上述基因突变使Ⅳ型胶原α链表达异常。

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