临床执业医师知识点速记——唐氏综合征

临床执业医师知识点速记——唐氏综合征

  唐氏综合征是临床执业医师考试会涉及到的知识点,北京张博士医考中心搜集整理,请参考。

  唐氏综合征,又称21-三体综合征,以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1︰1000~1︰600,母亲年龄越大,发生率越高。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21),其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

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