慢性肉芽肿病是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．慢性肉芽肿病（CGD）为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病

2．遗传学基础

（1）CYBB基因编码细胞色素b558的gp91phox亚基的基因，位于X染色体的短臂（Xp21.1）。

（2）CYBA基因编码p22Phox分子，定位于16q24。

（3）NCF1基因编码p47Phox分子，定位于7q11.23。

（4）NCF2基因编码p67Phox分子定位于1q25，长度为40kb。

3．临床表现

（1）感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。肺部感染最为常见。

（2）引起CGD患儿发生感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌。

（3）胃窦狭窄引起梗阻相当普遍。

4．实验室检查：四唑氮蓝试验（NBT）。

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