X-连锁无丙种球蛋白血症是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使原B细胞向前B细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

2．Btk基因位于Xq21.3－22。

3．临床表现

（1）该病仅见于男孩。

（2）反复感染：最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。

（3）易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病。

（4）引起慢性消耗性体质，苍白、贫血、精神萎靡。鼻咽部侧位x线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。

4．外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。

5．IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善。

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