肝豆状核变性是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。

2．临床表现

（1）本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。

（2）无症状阶段。

（3）肝损害阶段，6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸。

（3）肝外组织损害阶段：①神经系统：早期构语困难（纳吃），晚期常见行为异常和智能障碍；②肾脏：可有肾结石、蛋白尿；③角膜色素（K-F）环，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色；④背部或关节疼痛。

3．实验室检查

（1）血清铜蓝蛋白，患儿低于200mg/L。

（2）24h尿铜排出量，患儿显著升高，常达100～1000μg/24h。

（3）肝细胞含铜量测定，患儿可达200～3000μg/g。

（4）基因诊断：本病的基因位于13q14.3。

4．诊断：有典型张博士医考网http://www.guojiayikao.com临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24h尿铜明显增高即可做出诊断。

5．治疗

（1）治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出。

（2）低铜饮食。

（3）铜络合剂。

（4）锌剂。

（5）对症支持治疗。

（6）肝移植。

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