戈谢病是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．戈谢病（GD）又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致。

2．临床表现

（1）Ⅰ型或慢性型，又称非神经型戈谢病最常见，常以肝脾大和贫血就诊，X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。

（2）Ⅱ型或急性型，又称神经型戈谢病，1岁以内发病，神经系统症状明显。

（3）Ⅲ型或亚急性型，也称神经型，进行性肝脾大、轻至中度贫血最常见。

3．诊断

（1）血常规：可正常，脾功能亢进者可见三系减少。

（2）骨髓涂片，胞质内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构。

（3）酶学检查，测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶活性可对GD进行确诊。

4．治疗

（1）脾切除，适用于巨脾，伴脾功能亢进。

（2）酶的替代疗法。

（3）基因治疗。

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