苯丙酮尿症是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

一、病因

1．苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。

2．典型PKU：由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

3．四氢生物蝶呤缺乏型：是由鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等酶缺乏所致。

二、临床表现

1．神经系统：智能发育落后，有癫痫发作，有脑电图异常。

2．张博士医考网http://www.guojiayikao.com外貌：出生时毛发色泽正常，数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。

3．尿和汗液有鼠尿臭味。

三、诊断

1．新生儿筛查

2．尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：三氯化铁试验可出现绿色反应；2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。

3．血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4．尿蝶呤分析。

5．酶学检查。

6．DNA分析。

四、治疗

治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」