黏多糖病是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．黏多糖病（MPS）是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。

2．本病可分为6型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。ⅠH型最常见，为α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷引起，属常染色体隐性遗传。

3．临床表现

（1）体格发育障碍，ⅠS型骨骼病变极轻，Ⅳ型骨骼病变最严重。

（2）智能障碍，ⅠS，Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

（3）眼部病变，Ⅲ型角膜病变；ⅠS、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变，ⅠS型可并发青光眼。

（4）肝脾大。

4．诊断

（1）骨骼X线检查：颅骨增大，蝶鞍浅长；脊柱后侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突。

（2）尿液黏多糖检测：甲苯胺蓝呈色法为本病的筛查试验。

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