糖原累积病是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．糖原累积病（GSD）是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

2．糖原合成主要通过四个环节：葡萄糖磷酸化；尿苷二磷酸葡萄糖生成；α-1，4糖苷键；α-1，6糖苷键。

3．Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以Ⅰ型GSD最为多见。

4．Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成。

5．常伴有高尿酸血症，由于嘌呤合成代谢亢进所致。

6．临床表现

（1）生长发育落后。

（2）肝大，无触痛，不伴黄疸或脾增大。

（3）饥饿性低血糖。

（4）肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。

7．诊断：肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。

8．治疗

（1）饮食治疗，少量多餐，高糖饮食。

（2）肝移植。

（3）酶替代治疗和基因治疗。

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