Klinefelter综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征。

2．绝大多数核型为47，XXY，少数为嵌合型46，XY/47，XXY，还可见到48，XXYY等核型。

3．临床表现

（1）Klinefelter综合征表型为男性。

（2）性发育不良。

（3）男性表型，体格细长，第二性征发育差。

（4）性格孤僻、神经质、胆小或过于放肆。

（5）促性腺激素水平高。

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