Turner综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

2．异常的核型

（1）X单体型：45，XO，最多见的一种异常核型，精子形成过程的第1次或第2次减数分裂中X染色体不分离形成XY和O。

（2）嵌合型：45，XO/46，XX；45，XO/47，XXX；45，XO/46，XX/47，XXX。

（3）X染色体的短臂或长臂缺失 46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq）。

（4）X长臂或X短臂等臂 46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。

（5）环状X染色体 46，X，r（X）。

3．临床表现

（1）典型特征为：矮身材、性腺发育不良

（2）生长发育落后。

（3）特殊的躯体特征 ：后发际低，颈短；盾型胸，乳头间距增宽，肘外翻，多痣等。

（4）性发育不良。

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