21-三体综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。最常见的常染色体疾病。

2．临床表现

（1）智能低下。

（2）特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

（3）体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，四肢短，手指粗短。

（4）皮肤纹理特征：通贯手、手掌纹atd角增大。

3．诊断

（1）标准型：体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见。

（2）易位型：①D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-21，+t（14q21q）；②G/G易位，核型为46，XX（XY），-21，+t（21q21q）或46XX（XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合体型：核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。

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