新生儿筛查是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．每例活产婴儿均为新生儿筛查的对象。

2．目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。

3．主要筛查疾病

（1）先天性甲状腺功能减低症，临床主要特点是生长发育落后，智力低下和基础代谢率降低。

（2）苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病，最突出的特点是智力低下。

（3）红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是遗传性溶血性疾病，主要表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。

（4）先天性肾上腺皮质增生症，是先天性常染色体隐性遗传疾病。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。低血钠或高血压等多种综合征。

4．新生儿筛查的步骤

（1）第一步是收集血或尿标本；采血应在出生后至少72h并充分哺乳后进行，采血部位多选择足跟内侧或外侧。

（2）方法：主要采用细菌抑制法、放射免疫分析法、时间分辨荧光免疫法和酶免疫分析法。

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