遗传性和代谢性疾病概论是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征。

2．染色体病的临床表现

（1）染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病。

（2）常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病。

（3）最常见的为21-三体综合征。

（4）性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。

（5）最常见的性染色体病为Turner综合征。

3．染色体病的诊断

（1）染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。

（2）荧光原位杂交技术（FISH）

4．遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。

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