地中海贫血是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）亦称海洋性贫血。

2．由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型

（1）β地中海贫血：主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失。

（2）α地中海贫血：大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变缺陷造成。

3．重型β地中海贫血，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，地中海贫血特殊面容。

4．重型α地中海贫血，又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

5．血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪–周氏小体等；网织红细胞多增高。

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