神经纤维瘤病是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。本病可分为Ⅰ、Ⅱ两型。基因定位于22号染色体（22qll）。

（一）临床特点

1．皮肤表现：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有腋窝雀斑。

2．眼部症状：裂隙灯下虹膜部位可见到色张博士医考网http://www.guojiayikao.com素性虹膜错构瘤，称为Lisch小体。

3．神经系统。

4．常见到体格矮小，先天性骨发育不良。

（二）诊断标准

1．神经纤维瘤病Ⅰ型，需具有下列2项或2项以上：

（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑。

（2）腋窝雀斑。

（3）视神经胶质瘤。

（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

（5）一级亲属中有I型神经纤维瘤患者。

（6）2个或更多的Lisch小体。

（7）骨病变。

2．神经纤维瘤病Ⅱ型具有下列其中1项者：

（1）双侧听神经瘤；

（2）一侧听神经瘤；

（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」