Alport综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

1．Alport综合征既往亦被称为遗传性进行性肾炎，是一种遗传性家族性肾脏病，临床上以血尿、神经性耳聋、慢性进行性肾功能减退为特点。

2．本病是遗传性肾脏病，其遗传方式有

（1）X连锁显性遗传：其致病基因COL4A5，在X染色体长臂中部Xq22-q23处，该基因编码Ⅳ型胶原α5链，因致病基因在X染色体上，故遗传方式与性别有关。

（2）常染色体隐性遗传：此可能为编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码张博士医考网http://www.guojiayikao.comⅣ胶原α 4链的基因COL4A4突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。

（3）常染色体显性遗传型。

上述基因突变使Ⅳ型胶原α链表达异常。

3．病理改变

（1）光镜下肾脏无特异改变。

（2）免疫病理方面常规检测的Ig和C3多为阴性。

（3）电镜检查：可检见本病的特征性病理改变即肾小球基底膜呈弥漫性增厚、致密层分层化改变，可呈网状改变。

4．临床表现

（1）肾受累主要和最早的表现是血尿。

（2）听力障碍。

（3）眼部：最特征的是前锥形晶状体，黄斑中心凹周围黄或白色颗粒也被视为本病特征性改变。

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