北京张博士医考中西医结合执业医师辅导资料—2016年中西医结合执业医师考前预测试题（1-2）

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问题11～14

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

11.　为确诊应选择哪项检查 （ D ）

A.血清T3、T4、TSH测定　　　B.腕部X线摄片　　　C.测血清苯丙氨酸浓度　　　　　　　D.染色体检查　　　　　　　　　　E .头颅CT

12. 该患儿最可能的诊断是 （ C ）

A.苯丙酮尿症　　　　　　　　B.脑发育不良

C.先天愚型　　　　　　　　　D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

13.　该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（ A ）

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B.翼颈、乳头间距宽　　　　　　　C.睾丸小、乳房发育

D.眼发育不良、耳道闭锁　　　　E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

14.　该患儿病因不包括 （ E ）

A.母亲受孕时年龄过大　　　　　　　B.放射线

C.病毒感染　　　　　　　　　　　　D.遗传因素

E.父母智力

问题 15～18

5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

15.诊断考虑： （ C ）

A.21三体综合征　　　　　　　　　　　B.垂体性侏儒症

C.先天性甲状腺功能减低症　　　　　　D.粘多糖病（1型）

E.苯丙酮尿症

16.　确诊需做那项检查 （ C ）

A.尿三氯化铁试验　　　　　　　　　　B.血糖测定

C.血T3、T4、TSH检查　　　　　　　　D.脑电图检查

E.腕部X线摄片

17.下列哪项与该儿的病因无关 （ D ）

A.甲状腺无或少　　　　　　　　　B.甲状腺激素合成障碍

C.母孕期用抗甲状腺药物　　　　　D.母孕期饮食中缺碘

E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

18.　该儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外 （ E ）

A.食欲改善，反应灵活　　　　　　B.便秘与腹胀缓解

C.T3，T4基本正常　　　　　　　　 D.TSH基本正常

E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

问题 19～22

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

19.最可能的诊断是 （ E ）

A.白化病　　　　　　　　　　　B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下　　　　　　　D.糖原累积症

E.苯丙酮尿症

20.确诊的首选检查是 （ B ）

A.测定血糖　　　　　　　　　　B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查　　　　　　　　　D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

21.　该病出现神经系统症状主要系由于 （ D ）

A.继发性甲状腺素缺乏　　　B.酪氨酸不足

C.继发性肾上腺素不足　　　D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E.生物蝶呤缺乏

22.确诊后应如何处理 （ A ）

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B.补充维生素D及钙剂

C.终身补充甲状腺素

D.无特殊治疗方法

E.补充叶酸与维生素B12

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