该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

结节性硬化

1．结节性硬化（TS）也是一种常染色体显性遗传病，发生率为1/20000～1/9500。

2．皮肤表现：色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。

3．眼部表现：眼底检查常可见到桑葚状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区。

4．神经系统：常见表现为癫痫、智力低下。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」